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崔契爾柯林斯症候群 Treacher Collins Syndrome

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馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS)

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克汀症(cretinism，或稱呆小症，或稱甲狀腺機能衰退症)

克汀症起因於甲狀腺素分泌不足導致甲狀腺機能衰退， 

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X染色體脆裂症

 

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