崔契爾柯林斯症候群 Treacher Collins Syndrome
此病症又稱為「下頷骨顏面發育不全」，最早文獻記載始於1889年Berry醫師，1900年由E Treacher Collins醫師發表兩個案後始得命名為Treacher Collins Syndrome，1949年歐洲醫界又將其名為Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome，Tessier醫師認為此病症乃第6,7,8型顏裂之綜合表現。此為體染色體顯性遺傳疾病，第五對染色體上的TCOF1基因（5q31.3-33.3）發生突變。
此病症患者多半是因為基因偶發性突變，部分患者具有家族史。若父母親其中一人有缺陷基因，其小孩有一半的機會得此症。然而每位患者的臨床表徵差異性很大，雙親有嚴重症狀，其小孩即便患病，卻可能很輕微，反之亦然。因此有許多患者症狀不明顯，直到生育此病症之患童才發現其實本身也是患者。
Treacher Collins Syndrome is a genetic condition. Some of the indicators of TCS are small chin (micrognathia) underdevolped or missing cheekbones, drooping eyes, and missing or mal-formed ears.
◎臨床表徵
下眼瞼外側呈V字型缺陷或下垂，眼睛向外下垂，少部分患者會有斜視的情況顏面骨發育不全或缺失，主要影響顴骨及下顎骨。耳朵通常會有結構異常的外耳廓，聽力可能減弱或喪失。嘴巴比例較大，顎裂，牙齒咬合不良。
智能及生長：大部分生長發育及智力正常不受影響，但是聽力上的缺損可能導致學習及溝通上的困難。
◎臨床診斷
最先觀察到的是臉部外觀上的異常，X光攝影可發現顴骨等發育不良或缺失的現象；聽力檢查可早期診斷是否有聽力障礙的問題。
病理檢查：可利用分子生物技術，分析TCOF1基因是否帶有缺陷，可運用在產前遺傳診斷。
◎治療方針
剛出生階段最重要的是呼吸道的處置。發育不良的下顎骨及嚴重的臉後縮，呼吸道變得狹窄，可能發生呼吸困難或阻塞性睡眠窒息 (obstructive sleep apnea) 等情形，需要特別注意睡姿，採側睡或趴睡，嚴重時需留院照顧或氣管造口以維持呼吸的順暢；更嚴重影響吞嚥或咀嚼功能者，可能須放置胃管餵食以維持足夠營養。
聲音的刺激對於日後語言的發展十分重要，聽力障礙會造成患者學習及溝通上的困難，在病童出生後，需儘早由專業耳鼻喉科醫師診治，針對聽力障礙程度，需給予助聽器等輔助治療及長期追蹤。
˙視力矯正：須由專業眼科醫師詳細評估視力及眼睛周圍構造等，一般患者視力不受眼睛周圍構造異常影響，只有少數患者會有斜視情形，須配合眼科醫師做矯正。
˙顱顏手術：由於Treacher Collins Syndrome影響到許多不同部位的顏面骨、顎裂、耳朵、眼周圍等軟組織，必須由專業的顱顏整形外科協同眼科醫師，在適當時機施行手術矯治。手術包括顎裂的修補，耳朵、下頷骨及顴骨的重建及眼整形等。
˙牙齒矯正：下頷骨發育不全，影響牙齒的生長發育及排列，應定期接受牙醫檢查，必要時需裝置假牙來治療。
˙語言治療：早期的語言治療，可減輕聽力損傷造成的傷害及顎裂術後語言評估治療。
Treacher Collins Syndrome的患者常因顏面外觀的不同造成心理層面的衝擊，影響患者對自我的肯定，進而影響就學就業及日常社交活動，因此家人與社會團體的支持對於病患相當重要。
為人父母者，面對家中有這樣的寶寶誕生，所面對的壓力一定很大，常出現的有震驚、失望、否認、無助、焦慮、痛苦或愧疚的感覺，這些都是正常的情緒反應。羅慧夫顱顏基金會，很樂意協助您如何去面對及接納這個孩子，鼓勵您積極地配合治療計劃及給予您需要的支持，提供您與有相同情況的家長們，分享他們的心路歷程，對為人父母的心理調適有很大的幫助，家長們可以多加運用。
在面對這樣的孩子，父母親的教養態度和行為，將深深地影響孩子日後的發展與適應。我們希望您盡量保持平常心，把他當成正常孩子來養育。孩子需要更多關心、更多的愛與支持，但是不需要特別的對待。父母親不要因為心疼或愧疚而過度保護，而剝奪了孩子嘗試學習的機會，養成孩子過度依賴父母、自我中心、挫折忍受度較低的問題，也不要用拒絕、排斥、逃避的心態對待孩子，造成孩子心理上的陰影，影響日後的人際關係和性格發展。
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